Дисфункція десмосом викликає рідкісне та потенційно летальне ідіопатичне аутоімунне захворювання — Пухирниця звичайна (ПЗ) Pemphigus vulgaris — супроводжується первинним виникненням пухирів і виразок у ротовій порожнині, а потім і на шкірі.
Це генетичне захворювання зв’язане з алелями HLA II та притаманне таким етнічним групам, як євреї-ашкеназі, люди середземноморського та індійського походження.
Ініціююча подія при ПЗ невідома, але розвиваються циркулюючі аутоантитіла IgG, спрямовані, зокрема, проти міжклітинного кадгерину десмоглеїну 3 (Dsg3) у десмосомах багатошарового плоского епітелію.
IgG фіксуються до десмоглеїну, що перешкоджає утворенню міжклітинних з’єднань, що і призводить до розщеплення епітелію.
Везикулобульозні ураження порожнини рота часто вказують на початок захворювання, але пухирці легко розриваються, залишаючи виразки, які не загоюються.
Цікаво! Саме при дослідженні Pemphigus vulgaris були вперше відкриті білки десмоглеїни.
Ураження гемідесмосомальних з’єднань аутоантитілами — Пемфігоїд слизової оболонки та Бульозний епідермоліз — призводить до відшарування епітелію від сполучної тканини і також утворенню пухирів і виразок.
Відомо 12 мутацій генів білків гемідесмосом, що призводять до Бульозного епідермолізу (БЕ), який буває:
– простий — мутації генів кератинів, плектину та бульозного пемфігоїдного антигену BPAG1e, що призводить до розшаруванню шарів епітелію;
– дистрофічний — мутації гені колагену VII, що призводить до відокремлювання сосочкового шару від заякорювальних філаментів;
– сполучний — мутації генів інтегрину α6β4 та ламініну-322, що призводить до розшаруванню шарів базальної мембрани.
Обидва діагнози підтверджуються біопсією з гістологічним дослідженням та імунофарбуванням.
Лікування в основному полягає в системній імуносупресії за допомогою кортикостероїдів, зазвичай азатіоприну або інших агентів, але сучасні плазмофорез та моноклональна терапія мають потенційно меншу кількість ускладнень.
З побажаннями здоров’я, Л. Дахно.
П.С. фото уражень з відкритих джерел.